C3-Gen

Das C3-Gen (C3 steht für „Complement C3“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 19p13.3 lokalisiert ist.

Die Komplementkomponente C3 spielt eine zentrale Rolle bei der Aktivierung des Komplementsystems. Ihre Aktivierung ist sowohl für den klassischen als auch für den alternativen Komplementaktivierungsweg erforderlich. Das kodierte Präprotein wird proteolytisch verarbeitet. Hierbei entstehen die alpha- und beta-Untereinheiten, die das reife Protein bilden.

Das C3a-Peptid, das auch als C3a-Anaphylatoxin bekannt ist, ist ein Mediator lokaler Entzündungsprozesse. Es besitzt eine antimikrobielle Aktivität. Bei chronischen Entzündungen wirkt es als Chemoattraktans für neutrophile Grnaulozyten. C3a induziert die Kontraktion der glatten Muskulatur, erhöht die Gefäßpermeabilität und bewirkt die Freisetzung von Histamin aus Mastzellen und basophilen Leukozyten. C3a ist ein Ligand für C5AR2.

C3b kann nach seiner Aktivierung über eine reaktive Thioester-Bindung kovalent an Kohlenhydrate der Zelloberfläche oder an Immunaggregate binden.

Mutationen im C3 Gen werden mit dem atypischen hämolytisch-urämischen Syndrom und altersbedingter Makuladegeneration bei menschlichen Patienten in Verbindung gebracht.

Mutationen im C3 Gen induzieren den  autosomal rezessiv vererbten C3-Mangel, und das atypische hämolytisch-urämische Syndrom. Weiterhin wird die altersbedingter Makuladegeneration mit einem C3-Mangel in Verbindung gebracht. Zu den aktivierten Signalwegen gehören Immunantwort, Lektin-induzierter Komplementweg und Peptid-Ligand-bindende Rezeptoren.

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