C2-Gen
Synonym(e)
Definition
Das C2-Gen (C2 steht für „Complement C2“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 6p21.33 lokalisiert ist. Durch alternatives Spleißen entstehen mehrere Transkriptvarianten, die unterschiedliche Isoformen kodieren.
Die Komponente C2 ist ein Serumglykoprotein, das als Baustein im klassischen Weg des Komplementsystems fungiert. Aktiviertes C1 spaltet C2 in C2a und C2b. Die Serinproteinase C2a verbindet sich dann mit dem Komplementfaktor 4b und bildet die C3- oder C5-Konvertase.
Klinisches Bild
Zu den Krankheiten, die mit C2 assoziiert sind, gehören der Komplementkomponente-2-Mangel (Complement Component 2 Deficiency/OMIM: 217000; Cole FS et al. 1985; D'Cruz et al. 1992) und die altersbedingte Makuladegeneration 14 (Macular Degeneration, Age-Related, 14).
Literatur
- Cole FS et al. (1985) The molecular basis for genetic deficiency of the second component of human complement. New Eng J Med 313: 11-16.
- D'Cruz et al.(1992) Complement factor 2 deficiency: a clinical and serological family study. Ann Rheum Dis 51: 1254-1256.
- Einstein LP et al. (1975) Biosynthetic defect in monocytes from human beings with genetic deficiency of the second component of complement. New Eng J Med 292: 1169-1171.
- Johnson CA et al. (1992) Molecular heterogeneity of C2 deficiency. New Eng. J Med 326: 871-874.
- Králíčková P et al. (2020) Inherited C2-complement deficiency: variable clinical manifestation (case reports and review). Vnitr Lek 66: 87-91.