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C1QB-Gen
Synonym(e)
Definition
Das C1QB-Gen (C1QB steht für Complement C1q B Chain) ist ein Protein kodierendes Gen, das an Chromosom 1p36.12 lokalisiert ist.
Allgemeine Information
Das C1QB-Gen kodiert das B-Ketten-Polypeptid der Serumkomplement-Subkomponente C1q, die mit C1r und C1s assoziiert und so die erste Komponente des Serumkomplementsystems bildet. C1q besteht aus 18 Polypeptidketten, darunter 6 A-Ketten, 6 B-Ketten und 6 C-Ketten. Jede Kette enthält eine N-terminale kollagenartige Region und eine C-terminale C1q-Globulardomäne. C1q-Mangel wird mit Lupus erythematodes und Glomerulonephritis in Verbindung gebracht.
Zu den Krankheiten, die mit C1QB assoziiert sind, gehört der „familiäre C1q-Mangel“.
Der C1q-Komplex assoziiert mit den Proenzymen C1r und C1s, um C1 , die erste Komponente des Serumkomplementsystems zu bilden. Die kollagenartigen Bereiche von C1q interagieren mit dem Ca(2+)-abhängigen C1r(2)C1s(2)-Proenzymkomplex. Die effiziente Aktivierung der C1-Komponente als erstem Schritt in der Komplementkaskade, erfolgt durch Interaktion der globulären Köpfe von C1q mit den Fc-Regionen von IgG- oder IgM-Antikörpern in Immunkomplexen.
Literatur
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