Branchiookulofaziales SyndromQ18.8
Synonym(e)
BOFS; Branchio-oculo-facial syndrome; Branchio-okulo-faziales Syndrom; Lee-Root-Fenske-Syndrom; MIM 113620
Definition
Bereits in der Neugeborenenzeit sich manifestierendes autosomal dominant vererbtes Fehlbildungssyndrom mit:
- Minderwuchs,
- inkomplettem Verschluss der zweiten Kiemenbögen
- atrophischen hämangiomatösen Hautveränderungen der seitlichen Halspartien
- bliateral verschlossenen Tränen-Nasengängen mit rezidivierenden Dakrozystitiden,
- Gesichtsdysmorphien.
- Augenanomalien
-
Meist normale Intelligenz
-
Im frühen Erwachsenenalter frühzeitige Hautfaltenbildungen und Grauwerden der Haare.
- Seltener sind Malformationen der Nieren.
Vorkommen/Epidemiologie
Prävalenz: <1 / 1 000 000
Ätiopathogenese
Mutation im TFAP2A-Gen. Dieses Gen ist wichtig, da es den Bauplan für die Anordnung von 437 Aminosäuren liefert, die den als AP-2 alpha bekannten Protein-Transkriptionsfaktor formieren.
Verlauf/Prognose
Normale Lebenserwartung
Literatur
- Milunsky JM et al. (2008) TFAP2A mutations result in branchio-oculo-facial syndrome. Am J Hum Genet 82:1171-1177.
- Tekin M et. al. (2009) A complex TFAP2A allele is associated with branchio-oculo-facial syndrome and inner ear malformation in a deaf child. Am J Med Genet A 149A: 427-430.