APOB-Gen

Das APOB-Gen  (APOB steht für „Apolipoprotein B“) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 2p24.1 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Produkt, Apolipoprotein B, ist das wichtigste Apolipoprotein der Chylomikronen und der Lipoproteine niedriger Dichte (LDL). Es ist der Ligand für den LDL-Rezeptor.

Apolipoprotein B kommt im Plasma in zwei Haupt-Isoformen vor:

• ApoB-48 (wird ausschließlich im Darm synthetisiert) 
• und
• ApoB-100 (wird in der Leber synthetisiert).

Die intestinale und die hepatische Form von ApoB werden von einem einzigen Gen und einer einzigen, sehr langen mRNA kodiert. Die beiden Isoformen haben eine gemeinsame N-terminale Sequenz. Das kürzere ApoB-48-Protein wird nach RNA-Editierung des ApoB-100-Transkripts am Rest 2180 (CAA->UAA) gebildet, wodurch ein Stoppcodon entsteht und die Translation frühzeitig beendet wird.

Mutationen in diesem Gen oder seiner regulatorischen Region verursachen Hypobetalipoproteinämie, normotriglyceridämische Hypobetalipoproteinämie und Hypercholesterinämie aufgrund von Ligandendefekten bei ApoB, Krankheiten, die den Cholesterin- und ApoB-Spiegel im Plasma beeinflussen.

1. Berger G et al. (1983) Apolipoprotein B detected in the plasma of a patient with homozygous hypobetalipoproteinaemia: implications for aetiology. J. Med. Genet 20: 189-195.
2. Biemer JJ et al. (1975) The genetic relationship of abetalipoproteinemia and hypobetalipoproteinemia: a report of the occurrence of both diseases within the same family. J. Lab Clin Med 85: 556-565.
3. Brown BJ et al.(1974) Familial hypobetalipoproteinemia : report of a case with psychomotor retardation. Pediatrics 54: 111-113.