Alu-Elemente

Begriff in der Genetik. Alu-Elemente sind eine Familie von kurzen, wiederholenden DNA-Sequenzen, die in den Genomen vieler Eukaryoten, insbesondere im menschlichen Genom, vorkommen. Sie gehören zur Klasse der transponierbaren Elemente oder springenden Gene und sind eine Form von nicht-kodierender DNA. Alu-Elemente sind etwa 300 Basenpaare lang und wurden nach dem Restriktionsenzym AluI benannt, das sie an spezifischen Stellen schneiden kann. Alu-Elemente sind sehr verbreitet und machen etwa 10% des menschlichen Genoms aus. Es gibt mehrere hunderttausend Kopien dieser Elemente in der menschlichen DNA.

Transponierbarkeit: Alu-Elemente können sich innerhalb des Genoms bewegen. Sie haben die Fähigkeit, sich durch einen Mechanismus namens Retrotransposition zu replizieren und in andere Genomeinheiten zu integrieren. Dieser Prozess erfolgt über eine RNA-Zwischenstufe.

Die Funktion von Alu-Elementen sind noch nicht vollständig verstanden, aber es gibt einige postulierte und bekannte Rollen und Auswirkungen:

• Genomische Variation: Alu-Elemente können zur genetischen Vielfalt beitragen, indem sie Mutationen und strukturelle Variationen im Genom erzeugen. Ihre Integration in Gene kann die Expression von Genen beeinflussen oder zu funktionellen Änderungen führen.
• Regulation der Genexpression: Einige Studien deuten darauf hin, dass Alu-Elemente als regulatorische Elemente fungieren können, indem sie die Transkription von Nachbargenen beeinflussen. Sie können als Bindungsstellen für Transkriptionsfaktoren oder als Enhancer wirken.
• Evolutionäre Rolle: Alu-Elemente haben möglicherweise zur Evolution neuer Gene beigetragen, indem sie Exons (kodierende Sequenzen) und Introns (nicht-kodierende Sequenzen) in neue Kombinationen bringen oder durch Exon-Spleißen neue Proteinvarianten erzeugen.
• Genomische Instabilität: Die Mobilität von Alu-Elementen kann auch genotoxische Effekte haben, indem sie zu Chromosomenbrüchen oder anderen genomischen Instabilitäten führen, was in einigen Fällen mit Krankheiten wie Krebs in Verbindung gebracht wird.

1. Ule J (2013) Alu elements: at the crossroads between disease and evolution. Biochem Soc Trans 41:1532-1535.