AGO4-Gen
Synonym(e)
Definition
Das AGO4-Gen (AGO4 steht für: Argonaute RISC Component 4) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 1p34.3 lokalisiert ist. Das AGO4-Gen kodiert für ein Mitglied der Argonaute-Familie von Proteinen, die PAZ- und PIWI-Domänen enthalten und eine wesentliche Rolle bei der RNA-Interferenz und dem Short-Interfering-RNA-vermittelten Gen-Silencing spielen. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist AGO1.
Pathophysiologie
Das AGO4-Gen befindet sich auf Chromosom 1 in einer Gruppe verwandter Familienmitglieder. Der Mensch besitzt vier AGO-Proteine, AGO1, AGO2, AGO3 und AGO4, die eine hohe Sequenzidentität aufweisen. Da die meisten miRNAs in den vier AGOs zu finden sind, wurde angenommen, dass sie redundant arbeiten. Dennoch haben immer mehr Studien ergeben, dass die anderen Paraloge eine einzigartige Rolle bei verschiedenen biologischen Prozessen und Krankheiten spielen (Nakanishi K 2022).
Literatur
- Bonafe L (2002) RMRP gene sequence analysis confirms a cartilage-hair hypoplasia variant with only skeletal manifestations and reveals a high density of single-nucleotide polymorphisms. Clin Genet 61: 146-151
- Makitie O (2001) Increased mortality in cartilage-hair hypoplasia. Arch Dis Child 84: 65-67
- Nakanishi K (2022) Anatomy of four human Argonaute proteins. Nucleic Acids Res 50:6618-6638.
- Ridanpaa M et al. (2002) Worldwide mutation spectrum in cartilage-hair hypoplasia: ancient founder origin o the major 70A-G muatation of untranslated RMPR. Eur J Hum Gent 10: 439-447
- Vakkilainen S et al.(2020) Immunodeficiency in cartilage-hair hypoplasia: Pathogenesis, clinical course and management. Scand J Immunol 92:e12913.