ABL1-Gen

JTK7; P150; C-ABL; ABL; V-Abl Abelson Murine Leukemia Viral Oncogene Homolog 1; C-Abl Oncogene 1, Receptor Tyrosine Kinase; Abelson Tyrosine-Protein Kinase 1; Tyrosine-Protein Kinase ABL1; Proto-Oncogene C-Abl; EC 2.7.10.2 4 50; Truncated ABL Protooncogene 1 Nonreceptor Tyrosine Kinase; Abelson Murine Leukemia Viral Oncogene Homolog 1; ABL Protooncogene 1 Nonreceptor Tyrosine Kinase; C-Abl Oncogene 1; Non-Receptor Tyrosine Kinase; Proto-Oncogene Tyrosine-Protein Kinase ABL1; Bcr/C-Abl Oncogene Protein; C 2.7.10 50; BCR-ABL; Bcr/Abl; CHDSKv-M; C-ABL1; V-Abl;

Das Gen ABL1 auch „Abelson Murine Leukemia Viral Oncogene Homolog 1“ genannt, ist ein Protoonkogen, das sich auf dem langen Arm des Chromosoms 9 befindet (9q34.1) und 12 Exons aufweist. Es kodiert für eine Tyrosin-Kinase, welche physiologisch an verschiedenen zellulären Prozessen beteiligt ist. Die Tyrosin-Kinase wirkt an Zellteilung, Zelladhäsion, Zelldifferenzierung und an der zellulären Stressantwort mit. Die Tyrosinkinaseaktivität des Genproduktes kann durch dessen SH3-Domäne negativ reguliert werden. Eine Deletion der Region, welche für die SH3-Domäne kodiert, führt zu der Entstehung eines Onkogens und folglich zu einer konstitutiv aktiven Tyrosinkinase. Die DNABindungsaktivität des kodierten Proteins wird durch eine CDC2-vermittelte Phosphorylierung reguliert. Das Gen ABL1 ist an der Entstehung diverser Leukämien beteiligt.

1. de Klein A et al.(1982) A cellular oncogene is translocated to the Philadelphia chromosome in chronic myelocytic leukaemia. Nature 300: 765-767
2. Knas T (2016) Detektion der BCR/ABL1-Fusion – Vergleichende Analyse sechs kommerzieller Sondensätze für die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung. Dissertation zur Erlangung des Doktorgrades der Medizin der Medizinischen Fakultät der Universität Ulm
3. Koretzky GA (2007) The legacy of the Philadelphia chromosome. J Clin Invest 117: 2030-2032