Venöse Malformationen unifokale (isolierte) Q27.9

Der Titel TEK-assoziierte bedingte Venenfehlbildungen (VM), basiert auf dem von Biesecker et al. (2021) vorgeschlagenen dualen Benennungssystematik zur Abgrenzung von genetischen Störungen. Daher umfasst dieser Begriff alle bisher bekannten TEK-assoziierten VM-Phänotypen, einschließlich der multiplen kutanen und mukosalen VM (VMCM), der multifokalen sporadischen VM (MSVM), der unifokalen (isolierten) VM und des BRBN-Syndroms (Blue-rubber-bleb-Naevus).

Historie: Zu den Begriffen, die früher zur Beschreibung von VM verwendet wurden, gehören "kavernöses Angiom", "kavernöses Hämangiom" und „Venektasien“. Der Begriff "mukokutane venöse Malformation" wurde 1994 für die Gefäßveränderungen geprägt, die in einer großen Mehrgenerationen-Familie aus den Vereinigten Staaten identifiziert wurden, und in der der TEK-Locus erstmals nachgewiesen wurde (Boon et al. 1994). 

Venöse Malformationen (VM) werden oft als die häufigste Unterart von Gefäßfehlbildungen angesehen. In Geburtskliniken treten sie mit einer Inzidenz zwischen 1:2.000 und 1:5.000 Lebendgeburten auf. Mehr als 90 % der VM treten sporadisch und isoliert auf (Wassef et al. 2015). Obwohl die Prävalenz von TEK-bedingten VM wie MSVM, VMCM und BRBN-Syndrom nicht bekannt ist, liegt sie weit unter der der sporadischen unifokalen VM. VMCM macht schätzungsweise weniger als 1 % der Personen mit Venenanomalien aus, die in multidisziplinären, auf Gefäßanomalien spezialisierten Zentren behandelt werden (Boon et al 2004).

Genotyp-Phänotyp-Korrelationen: Das phänotypische Spektrum von Personen mit somatischen pathogenen TEK-Varianten ist breiter als bei Personen mit pathogenen TEK-Keimbahnvarianten. Der somatische Mosaizismus hat zur Folge, dass der Prozentsatz, die Art und der Ort der von einer pathogenen Variante betroffenen Zellen zwischen den betroffenen erheblich Personen variieren können. Einige pathogenen TEK-Varianten können mit einem bestimmten Subtyp der TEK-assoziierten VM in Verbindung gebracht werden. C.2740C>T (p.Leu914Phe)ist die häufigste Variante, die bei TEK-bedingter unifokaler vaskulärer Malformation nachgewiesen wurde. Sie wurde bei anderen klinischen vaskulären Malformationen nicht beobachtet (Boon et al 2011).

Etwa 40 % der VM treten an den Extremitäten, 40 % im zervikofazialen Bereich und 20 % am Rumpf auf.

TEK-bedingte venöse Malformationen (VM) sind langsam fließende venöse Läsionen, die als helle bis dunkle Hautverfärbung über einer weichen, komprimierbaren Masse erscheinen und sich hauptsächlich in Haut-, Unterhaut- oder Schleimhautgewebe entwickeln. 

Grundsätzlich können venöse Malformationen (VM) jedes Gewebe oder Organ betreffen, einschließlich Haut, Muskeln, Gelenke, Intestinum und das zentrale Nervensystem. Sie sind in der Regel bei der Geburt vorhanden.

Venöse Malformationen wachsen und dehnen sich im Laufe der Zeit langsam aus (Dompmartin et al 2010). Bei der Palpation können Phlebolithen entdeckt werden, die sich aufgrund einer langjährigen lokalen Thrombose entwickelt hatten. Eine rasche Größenzunahme der Läsionen kann nach einem Trauma oder einer hormonellen Modulation (z. B. während der Pubertät oder Schwangerschaft) beobachtet werden.

Das klinische Bild ist somit variabel und hängt von der Größe, der Lokalisation und dem Masseneffekt auf benachbarte Organe ab. Zu den häufigsten Komplikationen der unifokalen VM gehören ästhetische Verformungen und chronische Schmerzen, die auf eine Beteiligung von Gelenken, Sehnen oder Muskeln zurückzuführen sind.

Je nach betroffenem Organ oder Bereich reichen die funktionellen Einschränkungen von Muskelschwäche und Gliedmaßenlängendiskrepanz über Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme, beim Sprechen und Atmen bis hin zu körperlichen Deformationen. Weitere Symptome sind Blutungen und, bei kombinierten venolymphatischen Fehlbildungen, wiederkehrende Infektionen und Nässen. In einigen Fällen kann VM aufgrund der Ausdehnung oder Obstruktion lebenswichtiger Strukturen wie der Atemwege lebensbedrohlich sein.

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