Thrombozytopenie, familiäre amegakaryozytäre mit RadiusaplasieQ87.2

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor:Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Definition

Autosomal-rezessiv vererbte Thrombozytopenie und Thrombozytenfunktionsstörung mit petechialen Blutungen und Ekchymosen in Haut und inneren Organen sowie beidseitiger Radius- ggf. auch Ulna- und Humerusaplasie. Assoziationen mit weiteren Missbildungen sind möglich.

Therapie

Thrombozyteninfusionen.

Verlauf/Prognose

Ungünstig im 1. Lebensjahr. Blutungsgefahr. Thrombozytenanstieg nach Überleben des 1. Jahres ist möglich.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor: Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles