Servelle-Martorell SyndromICD-10: Q87.2

Severelle 1948 ; Martorell 1949

Seltene, angeborene, vaskuläre Malformation die durch venöse oder gelegentlich auch arterio-venöse Fehlbildungen gekennzeichnet ist, die zu Weichteilhypertrophie und Knochenhypoplasie führen.

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Im ersten Lebensjahr.

V.a. untere  Extremitäten, seltener obere Extremitäten; sehr selten Rumpf (Ada F et al. 2018)

Die betroffenen Gliedmaßen sind im Allgemeinen verkürzt, stark deformiert, schmerzhaft und ödematös und gehen mit einer Knochen- und Muskelhypotrophie einher. Es finden sich segemtale kissenartige bläuliche Auftreibungen der Haut. Gibbon und Pooley (1990) berichteten über einen SMS-Fall mit einer pathologischen Femurschaftfraktur.

Typischerweise sind einzelne oder mehrere Segmente der Gliedmaßen betroffen. Über eine ausgedehnte Beteiligung der Extremitäten wurde berichtet. Ebenfalls wurde über Rumpfbeteiligungen berichtet.

Obwohl in den Leitlinien eine chirurgische Behandlung bei sekundären Komplikationen empfohlen wird (Lee BB et al. 2015) kann eine Operation in einigen Fällen eine gute Wahl sein, bevor Komplikationen auftreten. Die Fälle sollten jedoch sorgfältig ausgewählt, vorbereitet und von einem multidisziplinären Team, bestehend aus einem Radiologen, einem plastischen Chirurgen, einem Orthopäden, einem Anästhesisten und einem Kinderchirurgen, beurteilt werden. Die offene Gefäßchirurgie und die endovaskuläre Chirurgie werden jedoch bei Gefäßfehlbildungen aufgrund des geringen vitalen Risikos, der hohen Rezidivrate und der möglichen hohen Morbidität nicht routinemäßig empfohlen.

Ada F et al. (2018) Ein 20-jähriger männlicher Patient klagte über eine Beinschwellung, die vom rechten Fuß ausging und sich bis zum Knie ausdehnte. Der Patient gab an, dass die Schwellung bei seiner Geburt nur am Fuß vorhanden war, obwohl sie bis jetzt zum Knie fortgeschritten ist.

Bei der körperlichen Untersuchung war die rechte untere Extremität größer als die linke untere Extremität. Die Venenerweiterungen erstreckten sich auf die vordere und hintere Seite der rechten unteren Extremität, insbesondere auf der lateralen Seite der rechten unteren Extremität. Die vaskulären Läsionen um das Knie waren teilweise thrombosiert. Die rechte untere Extremität war kürzer als die linke untere Extremität. Das vollständige Blutbild, die Biochemie und andere Laborparameter waren normal.

Doppler-Sonographie (rechts): keine Pathologie der tiefen Venenstrukturen, der saphenofemoralen Verbindung und der Vena saphena magna. Eine partielle chronische Thrombose wurde in dem vergrößerten Venensegment auf der lateralen Seite der rechten unteren Extremität festgestellt, und die Venenklappen waren nativ. Die beidseitige Doppler-Sonographie der Arterien der unteren Extremitäten zeigte keine pathologischen Befunde. Die Röntgenaufnahme der unteren Extremitäten zeigte eine hypoplastische und zerstörte rechte Tibia und Fibula, die durch eine Weichteilhypertrophie und venöse Kompression verursacht wurde, und die rechte Fibula hatte eine scharfe Krümmung im mittleren Abschnitt.

Die beidseitige Magnetresonanzangiographie der Venen der unteren Extremitäten zeigte keine Pathologie in den Beckenvenen, den Oberschenkelvenen und den Vena saphena magna. Die Läsion betraf hauptsächlich die rechte untere Extremität von knapp oberhalb des Knies bis zum Fuß. Phlebographie: irreguläre Venenerweiterungen.

Operativ wurden alle hypertrophen Weichteilgewebe und venösen Erweiterungen entfernt. Das Erscheinungsbild der rechten unteren Extremität glich sich dem der linken unteren Extremität an, und drei Monate nach der Operation trat kein Rezidiv auf.

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