MACS-SyndromQ87.15

Das MACS-Syndrom, auch als RIN2-Syndrom bekannt, ist eine seltene autosomal-rezessive Bindegewebsstörung, die durch Mutationen im RIN2-Gen verursacht wird. MACS ist ein Akronym für: "Macrocephaly alopecia cutis laxa and scoliosis".

Ursächlich sind Mutationen im RIN2-Gen  (RIN2 steht für: Ras And Rab Interactor 2) ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 20p11.23 lokalisiert ist.

Das MACS-Syndrom geht mit folgenden klinischen Merkmalen einher: Makrozephalie, Vergröberung der Gesichtszüge, nach unten geneigte Lidspalten, geschwollene, hängende Augenlider, volle, nach außen gekehrte Lippen, weiche, überflüssige Haut, insbesondere im Gesicht, Zahnfleischhypertrophie, unregelmäßiges Gebiss, spärliches Kopfhaar, Skelettprobleme, Gelenkhypermobilität und Skoliose.

Zusätzlich zu den zuvor für das RIN2-Syndrom gemeldeten Symptomen wurden in seinem MRT des Gehirns Anomalien der weißen Substanz festgestellt (Kameli R et al. 2020).

1. Aslanger AD et al. (2014) Newly described clinical features in two siblings with MACS syndrome and a novel mutation in RIN2. Am J Med Genet A 164A(2):484-489.
2. Kawasaki T et al. (2005) A duplicated pair of Arabidopsis RING-finger E3 ligases contribute to the RPM1- and RPS2-mediated hypersensitive response. Plant J 44:258-270.
3. Kameli R et al. (2020) Leukoencephalopathy in RIN2 syndrome: Novel mutation and expansion of clinical spectrum. Eur J Med Genet 63:103629.
4. Shaukat M et al. (2020) RIN2 and BBS7 variants as cause of a coincidental syndrome. Eur J Med Genet 63:103755.