Wolmansche KrankheitE75.5

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Synonym(e)

Primäre familiäre Xanthomatose mit Beteiligung der Nebennieren; Xanthomatose primäre familiäre mit Beteiligung der Nebennieren

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Definition

Generalisierte Xanthomatose mit intrazellulärer Lipidspeicherung ohne Hyperlipoproteinämie.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessiver Erbgang. Mangel an saurer Lipase mit Abbaustörung der Triglyzeride und Cholesterinester.

Manifestation

Säuglingsalter

Klinisches Bild

Erbrechen, Hepatosplenomegalie, Ikterus, Gedeihstörungen. Röntgenologisch Verkalkung der Nebennieren feststellbar.

Labor

Verminderung bzw. Fehlen der Alpha-Lipoproteine.

Therapie

Kausal nicht möglich, Symptomatisch. Zusammenarbeit mit dem Pädiater. Exitus letalis meist im 1. Lebensjahr.

Verlauf/Prognose

Tod meist im 1. Lebensjahr.

Literatur

Alabbas Fet al. (2021) Wolman's disease presenting with secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis: a case report from Saudi Arabia and literature review. BMC Pediatr 21:72.
Aguisanda F et al. (2017) Targeting Wolman Disease and Cholesteryl Ester Storage Disease: Disease Pathogenesis and Therapeutic Development. Curr Chem Genom Transl Med 11:1-18

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles