WNK1-Gen
Synonym(e)
Definition
WNK1 (WNK Lysin-defiziente Proteinkinase 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 12p13.33 lokalisiert ist. Zu den Krankheiten, die mit WNK1-Mutationen assoziiert sind, gehören:
- Hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ II (Iia)
- Pseudohypoaldosteronismus, Typ II (Iia).
Zu den beeinflussten Stoffwechselwegen gehören Ionenkanaltransport und apoptotische „Pathways“ in synovialen Fibroblasten. Die biochemische Aktivitäten umfassen Transferase-Aktivität, Übertragung phosphorhaltiger Gruppen und Protein-Tyrosin-Kinase-Aktivität. Ein wichtiger Paralog dieses Gens ist WNK2.
Allgemeine Information
Das WNK1-Gen kodiert ein Mitglied der WNK-Unterfamilie der Serin/Threonin-Proteinkinasen. Das kodierte Protein scheint eine Schlüsselrolle bei der Regulierung des Blutdrucks spielen, indem es den Transport von Natrium- und Chlorid-Ionen kontrolliert. Es wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben, die für verschiedene Isoformen kodieren. Aktiviert SCNN1A, SCNN1B, SCNN1D und SGK1.
Literatur
- Furusho T et al. (2020) The WNK signaling pathway and salt-sensitive hypertension. Hypertens Res. 43:733-743
- Kurth I (2021) Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type II. In: Adam MP et al. editors. GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2021