Tricho-rhino-phalangeales SyndromQ78.6
Synonym(e)
Ale-Calo-Syndrom; Dysostose-Syndrom peripheres; Dysplasie tricho-rhino-phalangeale; Exostosen multiple; Exostosen multiple kartilaginäre; Klingmüller-Langer-Giedion-Syndrom; mental retardation syndrome; multiple Exostosen; multiple kartilaginäre Exostosen; periphere Dysostose-Syndrom; Tricho-rhino-phalangeale Dysplasie; TRPD I; TRPS I
Erstbeschreiber
Klingmüller, 1956; Giedion, 1966
Definition
Fehlbildungssyndrom mit schütterem Kopfhaarwuchs, phalangealen Zapfenepiphysen und typischen Gesichtsdysmorphien mit Handdysplasien, diffuser Hypotrichie mit leicht abbrechenden Haaren und Hertogheschem Zeichen. Beim Typ II liegen zusätzlich multiple kartilaginäre Exostosen vor.
Ätiopathogenese
- Typ I: Autosomal-dominanter Erbgang mit variabler Penetranz von Deletionsmutationen des TPRS1 Gens die auf dem Genlokus 8q24.1 kartiert sind.
- Typ II: Meist spontane, seltener autosomal-dominant vererbte Deletionen des TPRS1 Gens sowie des EXT1 Gens, die auf dem Genlokus 8q24.11-q24.13 kartiert sind.
Klinisches Bild
Zapfenepiphysen an den Phalangen. Birnenförmige, in der Frontalansicht mäßig auffällige Deformierung der Nase (weiche Nasenknorpel). Hohes Philtrum, schütteres, dünnes Haar, evtl. frühzeitige Alopezie. Häufig Perthes-ähnliche, ein- oder beidseitige Hüftkopfveränderungen. Mentale Retardierung (insbes. bei Typ II).
Literatur
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