Stiff-Skin-SyndromR23.4
Synonym(e)
Congenital fascial dystrophy; Easterly-McKusick syndrome; Kongenitale Pseudosklerodermie; OMIM 228020; Stiff-man-Syndrom; Stiff-people-syndrome
Erstbeschreiber
Pichler, 1968; Esterly u. McKusick, 1971
Definition
Autosomal-dominant vererbte, sehr seltene hereditäre Bindegewebserkrankung, die zur flächenhaften Hautverhärtung, v.a. über den Gelenken führt. Die progrediente Hautverhärtung führt zu einer Steifigkeit der Extremitäten und des Rumpfes. Ursächlich liegt dem Syndrom eine Mutation im FBN1-Gen zugrunde (15q21.1), das für das Protein Fbrillin 1 kodiert.
Manifestation
Kongenital oder in den ersten Lebensjahren auftretend.
Lokalisation
V.a. Stamm und Extremitäten sind befallen.
Klinisches Bild
Sklerodermieartige, steinharte, kutane Induration und Verbacken der Haut mit darunterliegenden Bindegewebsschichten, insbes. an Regionen mit großen Faszien. Bewegungseinschränkung insbes. der Kniegelenke oder der Hüftgelenke. Anfallsweise tetaniforme, sehr schmerzhafte Muskelkrämpfe.
Histologie
Nichtentzündliche Vermehrungen der Kollagenfasern mit massiv verbreiteter Dermis und Faszie.
Diagnose
Keine immunologischen Abnormitäten. Diagnose nach Klinik, Histologie und Anamnese.
Differentialdiagnose
Komplikation(en)
In Folge der Muskelkrämpfe: Frakturen, Luxationen, Kontrakturen.
Therapie
Versuch mit systemischen Glukokortikoiden und intensive Physiotherapie zur Gelenkmobilisierung.
Verlauf/Prognose
Selten Entwicklungsverzögerung, bedingt durch die Einschränkung der Lunge bei thorakalem Befall. Meistens nur milde Progression.
Literatur
- Esterly NB, McKusick VA (1971) Stiff skin syndrome. Pediatrics. 47: 360-369
- Fidzianska A, Jablonska S (2000) Congenital fascial dystrophy: abnormal composition of the fascia. J Am Acad Dermatol 43(5 Pt 1): 797-802
- Gilaberte Y et al. (1995) Stiff skin syndrome: a case report and review of the literature. Dermatology 190: 148-151
- Helm TN, Wirth PB, Helm KF (1997) Congenital fascial dystrophy: the stiff skin syndrome. Cutis 60: 153-154
- Jablonska S, Blaszczyk M (2000) Scleroderma-like indurations involving fascias: an abortive form of congenital fascial dystrophy (Stiff skin syndrome). Pediatr Dermatol 17: 105-110
- Mat C et al. (2003) Stiff skin syndrome: a case report. Pediatr Dermatol 20: 339-341
- Morrell DS et al. (2003) Two cases for diagnosis: asymmetric childhood scleredema or stiff skin syndrome? Pediatr Dermatol 20: 350-355
- Pichler E (1968) Hereditäre Kontrakturen mit sklerodermieartigen Hautveränderungen. Zeitschrift für Kinderheilkunde (Berlin) 104: 349-361