Scheie-KrankheitE76.0

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor:Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Synonym(e)

Mucopolysaccharidose Typ I-S

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Erstbeschreiber

Scheie, 1962

Definition

Hereditäre Mukopolysaccharidose. Milde Variante der Pfaundler-Hurler-Krankheit mit normaler Lebenserwartung.

Literatur

  1. Scheie HG, Hambrick GW Jr, Barness LA (1962) A newly recognized forme fruste of Hurler's disease (gargoylism). Am J Ophthal 53: 753-769.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Co-Autor: Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles