Rud-SyndromQ87.83

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Definition

Autosomal- oder X-chromosomal-rezessiv vererbtes Krankheitsbild mit Hautveränderungen im Sinne einer Ichthyose in Kombination mit Acanthosis nigricans, Zwergwuchs, Oligophrenie, Polyneuritis, Hypogonadismus, Epilepsie. Die Eigenständigkeit des Krankheitsbildes ist noch umstritten.

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Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles