Phakomatosis caesiomarmorata

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024

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Synonym(e)

Phacomatosis cesioflammeomarmorata; Phakomatose cesioflammeomarmorata; Phakomatosis cesiomarmorata Typ V

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Erstbeschreiber

Happle 2005

Definition

Die Phakomatosis caesiomarmorata wird als Variante der Phakomatosis pigmentovascularis (Phakomatosis pigmentovascularis Typ IV a/b) angesehen. Die Phakomatosis pigmentovascularis ist eine Diagnose, die die Koexistenz von pigmentären und vaskulären Hamartomen bestimmter Typen bezeichnet, die von einer variablen Multisystembeteiligung begleitet werden, einschließlich ZNS-Erkrankungen, asymmetrischem Wachstum und einer Prädisposition für Malignität.

Ätiopathogenese

Mutationen in den Genen GNAQ oder GNA11. Die genetischen Ergebnisse bestätigen die Rolle mosaikartiger somatischer Mutationen in GNAQ und GNA11 bei der Phakomatosis cesioflammea (Phakomatosis pigmentovascularis Typ II) und cesiomarmorata (Phakomatosis pigmentovascularis Typ V). Die klinischen und molekularen Befunde ordnen diese Erkrankungen in ein klinisches Spektrum ein, das auch andere mit GNAQ und GNA11 verwandte Störungen umfasst. Die klinische Assoziation wird als nicht-allelischer Zwillingsfleck interpretiert ( Torrelo A et al. 2003)

Klinisches Bild

Bei der Phakomatosis caesiomarmorata findet sich eine vaskuläre Malformation der Haut (Cutis marmorata teleangiectatica) in Kombination mit einem ipsi- oder kontralateral gelegenen pigmentären Nävus (Mongolenfleck). Das Syndrom kann isoliert auftreten  aber auch mit Asymmetrien mit Überwuchs einer unteren Extremität, blauen Skleren, Asymmetrie der Hirnhälften. Beschrieben wurden auch die Assoziation mit Hypospadie und Melanosis oculi (Kaur T et al. 2015).

Literatur

  1. Abdolrahimzadeh S et al. (2021) Ocular manifestations in phakomatosis pigmentovascularis: Current concepts on pathogenesis, diagnosis, and management. Surv Ophthalmol 66:482-492
  2. Arnold AW et al. (2012) Phacomatosis melanorosea without extracutaneous features: an unusual type of phacomatosis pigmentovascularis. Eur J Dermatol 22:473-475.
  3. Byrom L et al. (2015) Red-white and blue baby: a case of phacomatosis pigmentovascularis type V. Dermatol Online J 21:13030/qt2b0980p8. P
  4. Happle R (2005) Phacomatosis pigmentovascularis revisited and reclassified. Arch Dermatol. 141:385–388.
  5. Kaur T et al. (2015) Phacomatosis cesiomarmorata with hypospadias and phacomatosis cesioflammea with Sturge-Weber syndrome, Klippel-Trenaunay syndrome and aplasia of veins -- case reports with rare associations. Dermatol Online J 21:13030/qt0r26h8pm.
  6. Kumar A et al. (2019) Extracutaneous manifestations in phacomatosis cesioflammea and cesiomarmorata: Case series and literature review. Am J Med Genet A 179:966-977.
  7. Torrelo A et al. (2003) Cutis marmorata telangiectatica congenita and extensive mongolian spots: type 5 phacomatosis pigmentovascularis. Br J Dermatol 148(2):342-345.
  8. Polubothu S et al. (2019) Phakomatosis pigmentovascularis spilorosea and speckled lentiginous naevus syndrome  are caused by mosaic mutations in gene PTPN11. Pediatr Dermatol 36:S7
  9. Thomas AC et al. (2016) Mosaic activating mutations in GNA11 and GNAQ are associated with phakomatosis pigmentovascularis and extensive dermal melanocytosis. J Invest Dermatol 136:770–778.

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024