PeromelieQ73.8

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Synonym(e)

Abschnürungen amniotische; amniotische Abschnürungen; amniotische Fehlbildungen; Fehlbildungen amniotische; Gliedmaßeneinschnürung

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Erstbeschreiber

Portal, 1685

Definition

Angeborene Ein- oder Abschnürungen von Fingern, Zehen oder Extremitäten. Sonderform der Keratosis palmoplantaris mutilans.

Ätiopathogenese

Letztlich unbekannt, man diskutiert Abschnürung durch Amnionstränge nach Amnionruptur oder Störung der frühembryonalen Extremitätenentwicklung. Familiäres Vorkommen ist extrem selten.

Klinisches Bild

Meist doppelseitige ringförmige Schnürfurchen, v.a. an Fingern und Unterarmen, seltener an den Unterschenkeln. Evtl. Amputationen von Fingern oder Zehen. Distale Syndaktylien.

Differentialdiagnose

Andere Formen des Pseudo-Ainhum-Syndroms; Ainhum-Syndrom.

Therapie

Evtl. plastisch-chirurgische Versorgung.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles