Palmoplantarkeratose aquagene mit Mutation in CFTR

English und McCollough,  1996

Seltene durch Wasser- und Schweißkontakt getriggerte palmare Hauterkrankung, die sich lediglich im feuchten Hautzustand manifestiert. Die trockene Haut zeigt keine klinischen Veränderungen, auch keine Palmarkeratose. 

Zahlen zur Inzidenz liegen nicht vor. Das Schrifttum beschränkt sich auf Einzelkasuistiken. Betroffen sind überwiegend Frauen.

In einem Drittel der Fälle konnte eine Assoziation zu einer Mutation des „Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator Gen (CFTR-Gen) auf dem Chromosom 7q31.2 hergestellt werden (Bekannt sind 6 Mutationsklassen mit etwa 2.000 Mutationen des CFTR-Gens). Die Folge dieser Mutation ist ein defektes CFTR –Protein. Klinisch führen derartige Mutationen zu der autosomal-rezessiven Mukoviszidose (E 84.9).

Defekte CFTR –Proteine stellen defekte Chloridkanäle dar, die in allen exokrinen Drüsen, so auch den Schweißdrüsen der Haut funktionelle Störungen verursachen (Chloridgehalt des Schweißes > mmol/l –Graubereich 30-60 mmol/l). Pathogenetisch wird eine erhöhte Flüssigkeitsabsorption über die palmoplantare Hautbarriere mit der Folge der Schwellung ekkriner Schweißdrüsen diskutiert. Hierfür werden die osmotisch relevanten Veränderungen des produzierten Schweißes verantwortlich gemacht.

Weiterhin wird auch die Auslösung durch Medikamente diskutiert (Aspirin, Indomethacin, Salazopyrin, COX-2-Inhibitoren) 

Erstmanifestation in der Adoleszenz

Handflächen, bevorzugt ist die Thenar und Hypothenarregion.

Meist beidseitig (fast nur an den Handflächen auftretend), seltener einseitig lokalisierte Hautveränderungen nach Kontakt mit Wasser oder nach vermehrtem Schwitzen der Hände. Diese zeigen sich in Form etwa 2cm großen, inselförmigen aber auch großflächigen,  juckenden, brennenden oder auch schmerzenden, weißen, schrumpeligen, ödematösen Plaques. Die Symptome bilden sich stets innerhalb einiger Minuten oder weniger Stunden nach dem Trocknen der Hände wieder zurück. Bei Patienten ohne Läsionen kann das "Hand-in-the-bucket"-Zeichen, das Eintauchen der Hände in Wasser mit Auslösen der Symptome diagnostisch wegweisend sein.

Das Krankheitsbild ist zu unterscheiden von der Palmoplantarkeratose, aquagene, diffuse, nichtepidermolytische (Typ Bothnian) bei der eine Mutation des AQP5-Gens Aquaporin vorliegt.

15-20% Aluminiumchloridlösungen 2x/Tag auftragen.

Alternativ: Leitungswasseriontophorese.

Alternativ: Botulinumtoxininjektionen 

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