Okulo-fazio-cardio-dentales SyndromQ87.0

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

Synonym(e)

OFCD-Syndrom

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Definition

Sehr seltene komplexe syndromale, X-chromosomal-dominant vererbte Erkrankung (OMIM 300485) mit männlicher Letalität in utero.

Ätiopathogenese

Zugrunde liegen Mutationen im BCOR-Gen (kurzer Arm des X-Chromosom: Xp21.2-p11.4). Die Mutationen führen zu einem Funktionsverlust des BCOR-Proteins.

Klinisches Bild

Folgende Symptome wurden bisher beobachtet:

Asymmetrie der Gesichtshälften
breite Nasenspitze
langes Philtrum
breite Großzehe
verspäteter Zahndurchbruch
verlängerte Zahnwurzeln
Katarakt
Mikrophthalmie
Ventrikelseptumdefekt
Kamptodaktylie und Syndaktylie
sekundäres Glaukom und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles