Nezelof-SyndromD81.4
Synonym(e)
Thymic aplasia; T-lymphocyte deficiency
Definition
Schwerer kombinierter Immundefekt mit rezidivierenden pulmonalen- und Hautinfektionen ab dem 6. Lebensmonat.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiver Erbgang, bes. T-Zell-Defekte.
Therapie
Behandlung durch Internisten. Erfolge mit Knochenmarktransplantation sind beschrieben.