Myofibromatose infantileM72.-

Stout, 1954 (unter der Bezeichnung Fibromatose, kongenitale, generalisierte)

Seltenes zu den kongenitalen Fibromatosen zu rechnendes, gutartiges Krankheitsbild mit guter Prognose sowie perizytischer, glomoider oder myoblastoider Differenzierung (s.a.u. Hämangioperizytom, infantiles). Prognostisch ist die Erkrankung nur bedenklich, wenn innerhalb der ersten Lebensmonate Systembefall nachweisbar ist, da lebenswichtige Organe durch das Tumorwachstum verdrängt werden.

Obwohl selten, so doch unter den kongenitalen Fibromatosen (Einteilung) die häufigste Erkrankung. Familiäres Auftreten ist bekannt. Weibliche Säuglinge tendieren zu einem häufigeren systemischen Auftreten.

Die häufig nachweisbare, perizytische oder glomoide Differenzierung in Myofibromen legt die Vermutung nahe, dass das infantile Hämangioperizytom und die infantile Myofibromatose eng verwandte Entitäten sind, deren Ätiologie noch nicht abschließend geklärt ist. Für beide Erkrankungen identisch sind auch der klinische Verlauf und das Befallsmuster. Mutationen im platelet-derived-growth-factor receptor beta (PDGFRB), der das Wachstum mesenchymaler Zellen, einschließlich Gefäße und glatter Muskulatur fördert, wurden als Ursache gefunden. Bei nichtfamiliären Formen ist diese Mutation nicht nachweisbar.      

Angeboren (50% der Fälle) oder in den ersten beiden Lebensjahren erworben.

Kopf und Nacken, Schulterregion, Zunge sowie viszerale Organe (Mediastinum, Abdomen).

Solitäre aber auch multiple, feste, 0,5-2 cm große oder größere, gelegentlich schmerzhafte, flache Knoten oder lediglich palpatorisch nachweisbare nodöse Gewebemassen mit Sitz in der tiefen Dermis und der Subkutis. Tumormassen können eine rote oder brot-braune Hautoberfläche haben. Skelettveränderungen werden bei mehr als 50% der Pat. in Form lytischer metaphysärer Läsionen angetroffen. Multizentrisches Auftreten darf nicht als Zeichen einer Metastasierung interpretiert werden.

In der tiefen Dermis oder subkutan lokalisierte, unscharf bgrenzte, knotige oder bandförmige meist (im Gegensatz zum HP des Erwachsenen) biphasische Tumorkonvolute. Neben dicht gedrängten Arealen spindeliger Zellen mit spindelförmigen chromatinreichen Kernen, finden sich weniger zellreiche Areale mit plumpen Myofibroblasten-artigen Elementen, die in einer hyalinisierten bindegewebigen Matrix eingeschlossen sind. Deutliche Mitoserate. Hinsichtlich der histologischen Unterteilung s.u. Myofibrom, dermales (adultes).

Immunhistologie: Tumorzellen sind Vimentin- u. alpha-SMA positiv sowie Desmin- u. FXIIIa negativ.

Abwartendes Verhalten empfohlen. Chirurgische Maßnahmen nur in Notfallsituationen.

Tumorkonvolute neigen in den ersten Lebensmonaten zu rascher Progredienz (wie bei infantilen Hämangiomen! Sie sind im Wachstum wie diese selbstlimitiert und via Apoptose regredient! Patienten mit Organbefall haben in den ersten 4 Lebensmonaten eine höhere Mortalität (Kompression lebenswichtiger Organe) als die nicht affizierten Patienten.

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