MSX1-Gen
Synonym(e)
Definition
Das MSX1-Gen (Muscle segment home boc, Drosophila homolog 1) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 4p16.2 lokalisiert ist.
Mutationen im Gen MSX1 können zu isolierten Spaltdeformitäten führen, aber auch andere dismorphe Veränderungen verursachen. Zu den Krankheiten, die mit MSX1 assoziiert sind, gehören.
- das Tooth and Nail-Syndrom (Witkop-Syndrom; OMIM:189500)
- Orofacial Cleft 5 (nicht-syndromale Lippenspalte mit oder ohne Gaumenspalte 5)
- Wolf-Hirschom-Syndrom
- Autosomal dominante Hypodontie
Allgemeine Information
Das Muskelsegment-Homeobox (MSX1)-Gen kodiert ein Protein das als Transkriptionsrepressor während der Embryogenese fungiert. Es spielt eine entscheidende Rolle bei der Interaktion zwischen epithelialem und mesenchymalem Gewebe in der kraniofazialen Entwicklung und wirkt durch Interaktionen mit Komponenten des Kerntranskriptionskomplexes und anderen Homöoproteinen. MSX1 spielt möglicherweise auch eine Rolle bei der Bildung von Gliedmaßen, der kraniofazialen Entwicklung, insbesondere der Odontogenese. Es spielt eine regulierende Rolle bei der zellulären Proliferation, Differenzierung und dem Zelltod (Paradowska-Stolarz A 2015). Die Expression des kodierten Proteins im sich entwickelnden Nagelbett-Mesenchym ist wichtig für die Dicke und Integrität der Nagelplatte.
Literatur
- Lace B et al. (2006) Mutation analysis of the MSX1 gene exons and intron in patients with nonsyndromic cleft lip and palate. Stomatologija 8:21-24.
- Paradowska-Stolarz A (2015) MSX1 gene in the etiology orofacial deformities. Postepy Hig Med Dosw (Online) 69:1499-1504.