May-Hegglin-Anomalie
Synonym(e)
Hegglin Syndrom
Definition
Seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung aufgrund einer MYH9-Genmutation. Sie kennzeichnet sich durch Neutrophile mit abnormalen zytoplasmatischen Einschlüssen, großen Blutplättchen und variabler Thrombozytopenie.
Es kommt zur Ausbildung einer Panmyelopathie mit gestörter Bildung der segmentkernigen Granulozyten, Thrombozytopenie, Bildung von basophilen Einschluûkörperchen in den Monozyten, den neutrophilen und basophilen Granulozyten.
Literatur
- Untanu RV et al (2021) May Hegglin Anomaly. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2021 Jan–. PMID: 28722981.
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Seri M et al (20o0) Mutations in MYH9 result in the May-Hegglin anomaly, and Fechtner and Sebastian syndromes. The May-Heggllin/Fechtner Syndrome Consortium. Nat Genet. 26(1):103-105