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KRT9-Gen
Synonym(e)
CK-9; Cytokeratin 9; Cytokeratin-9; Epidermolytic Palmoplantar Keratoderma; EPPK; K9; Keratin 9; Keratin-9; Keratin 9, Type I; Keratin, Type I Cytoskeletal 9; Type I Cytoskeletal 9
Definition
Das KRT9-Gen ist ein Protein kodierendes Gen das auf Chromosom 17 q21.2 lokalisiert ist. Zu den Krankheiten, die mit KRT9 assoziiert sind, gehört:
- die Keratosis palmoplantaris diffusa mit Mutationen in Keratin 9 (syn: diffuse Keratosis plamoplantaris Typ Unna-Vost-Wörner)
Das KRT9-Gen kodiert das Typ-I-Keratin 9, eine Intermediärfilamentkette, die nur in der terminal differenzierten Epidermis der Handflächen und Fußsohlen exprimiert wird. Spielt eine Rolle beim Aufbau von Keratinfilamenten.
Literatur
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- Lopez-Valdez J et al. (2013) Analysis of the KRT9 gene in a Mexican family with epidermolytic palmoplantar keratoderma. Pediatr Dermatol 30:354-358.