Erkrankungen die durch eine fehlerhafte Faltung (Konformation) von Proteinen entstehen. So kommt es z.B. auf Grund von nicht korrekt gefalteten Chloridkanälen bei der zystischen Fibrose (Mukoviszidose) zu einer Verschleimung der Atemwege und den daraus resultierenden Atmungsp roblemen.
Fehlerhaft gefaltete Proteine führen zu Prionen-Erkrankungen wie BSE, Scrapie oder einer Variante der Creutzfeld-Jakob-Erkrankung.
Auch die Amyloidosen gehören als Proteinspeicherkrankheiten zu der Gruppe der Konformationskrankheiten mit Umlagerungen von Proteinen in einer Beta-Faltblattstruktur. Bislang sind > 20 verschiedene Proteine bekannt, die im Menschen zu einer Amyloidose führen können. Die Benennung erfolgt nach der Art des gespeicherten Proteins, wobei an das Kürzel „A“ für „Amyloid“ das Kürzel des gespeicherten Proteins angehängt wird: