Knudson-Hypothese

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

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Definition

Die von a. Knudson 1971 postulierte "two-hit"- Hypothese besagt, dass eine Tumorentwicklung nur dann stattfindet wenn eine Inaktivierung beider Allele des (Onko-) Gens stattgefunden hat. Dies betrifft z.B. die autosomal dominant vererbte Neurofibromatose Typ II. Hier kommt es frühzeitig im Leben des Betroffenen zur Tumorentwicklung. Bei sporadischen Fällen (z.B. bei der sporadischen Bildung von Schwannomen) ist aufgrund einer angeborenen Keimzellmutation oder einer somatischen de-novo-Mutation ("first hit") nur 1 Allel betroffen.  Kommt es im Laufe des Lebens zu einer weiteren de novo  Schädigung ("second hit") des noch verbliebenen, normalen (Wildtyp-) NF2-Allels, so  kommt es zur Inaktivierung seiner Funktion (physiologische Tunorsuppressor-Funktion). Die Folge ist eine Tumorentwicklung der Zellen, die die supprimierende Funktion des noch verbliebenen, normalen (Wildtyp-) NF2-Allels verlieren .

 

Literatur

  1. Knudson A (1971) Mutation and cancer: statistical study of retinoblastoma. Proc Natl Acad Sci U S A 68:  820–823
  2. Reeve AE et al. (1989) Loss of allelic heterozygosity at a second locus on chromosome 11 in sporadic Wilms' tumor cells. Mol Cell Biol9:1799-1803.
  3. Sábado Alvarez C (2008) Molecular biology of retinoblastoma. Clin Transl Oncol 10:389-394.
     

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