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Keratosis palmoplantaris mit Tyrosinämie mit Mutation in TATQ87.8
Synonym(e)
Keratosis palmoplantaris circumscripta seu areata; Keratosis palmoplantaris with corneal dystrophy; oculocutaneous; Okulokutane Tyrosinämie; OMIM 276600; Oregon type tyrosinamia, Tyrosinosis; Richner-Hanhart-Syndrom; Richner-Harnhart-syndrome; TAT deficiency; Tyrosinämie okulokutane; Tyrosinämie Typ II; Tyrosine aminotransferase deficiency; Tyrosinemia type 2; Tyrosinemia type II; TYRSN2
Erstbeschreiber
Richner, 1938; Hanhart, 1947
Definition
Hereditärer Defekt der Tyrosin-Aminotransferase mit erhöhtem Tyrosinspiegel im Blut, punkt- bis bandförmige, klavusartige Palmoplantarkeratose, subunguale Keratosen in Kombination mit Hornhautdystrophien, geistiger Retardierung, Minderwuchs; evtl. multiple Lipomen, Lingua plicata, Darm- und Blasendivertikulose.
Ätiopathogenese
Autosomal-rezessiv vererbte Mutationen des TAT-Gens (Tyrosin-Aminotransferase Gen; Genlokus: 16q22.1-q22.3) mit konsekutivem Mangel der Tyrosin-Aminotransferase und erhöhten Tyrosinspiegeln im Blut.
Manifestation
Haut- und Augenveränderungen manifestieren sich oft im Kindesalter. Neurologische Störungen treten später auf.
Lokalisation
Vor allem Finger- und Zehenkuppen, Palmae, Plantae.
Labor
Tyrosinämie, Tyrosinurie.
Therapie
Tyrosin- und phenylanalinarme Diät. Darunter deutliche Besserung der Symptomatik. Ggf. Exzision schmerzhafter Hornplatten, Keratoplastik (im Bereich der Plantae wenig erfolgreich, im Bereich der Palmae gute Ergebnisse).
Verlauf/Prognose
Z.T. spontane Abheilung der Palmae. Keine Besserung der Plantae.
Literatur
- Aydin OF et al. (2003) Two siblings with tyrosinaemia type 2. Eur J Pediatr 162: 81-83
- Hanhart E (1947) Neue Sonderformen von Keratosis palmo-plantaris u.a. eine regelmässig dominante Form mit systematisierten Lipomen, ferner zwei einfach rezessive mit Schwachsinn und z.B. mit Hornhaut-veränderuengen des Auges (Ektodermalsyndrom). Dermatologica 94: 286-308
- Natt E et al. (1987) Inherited and de novo deletion of the tyrosine aminotransferase gene locus at 16q22.3 in a patient with tyrosinemia type II. Hum Genet 77: 352-358
- Richner H (1938) Hornhautaffektion bei Keratoma palmare et plantare hereditarium. Klin Monatsbl Augenheilk 100: 580-588
- Salamon T et al. (1988) Vier Fälle von Richner-Hanhart-Syndrom (Tyrosinämie Typ II) mit neurologischer Symptomatologie in einer jugoslawischen Familie. Hautarzt 39: 149-154