Keratosis palmoplantaris mit Ösophaguskarzinom und Mutation in RHBDF2Q82.8
Synonym(e)
Erstbeschreiber
Clarke und McConell, 1954; Howel-Evans et al., 1958
Definition
Wahrscheinlich autosomal-dominant vererbte, sich zwischen dem 5. und 15. Lebensjahr manifestierende, paraneoplastische Genodermatose mit einer diffusen palmoplantaren Keratose und Hyperhidrose. Nicht selten wird gleichzeitig eine orale Leukoplakie beobachtet. In 70% Entwicklung eines Ösophaguskarzinoms um das 50. Lebensjahr. Bis zum 65. Lebensjahr liegt das Risiko bei 95%.
Vorkommen/Epidemiologie
Ätiopathogenese
Zugrunde liegen heterozygote Loss-of -function-Mutationen im iRHBDF2-Gen ("rhomboid family member 2; auch TOC genannt= tylosis (o)esophageal cancer), das auf dem Chromosom 17q25 kartiert ist.
Manifestation
Klinisches Bild
Bis zum frühen Erwachsenalter entwicklen sich schwielenartige, wachsgelbe Hyperkeratosen an Handflächen und Fußsohlen. Hohlhand und Fußgewölbe bleiben meist frei. Weiterhin Leukokeratose und eine Keratosis pilaris.
Therapie
Hinweis(e)
Literatur
- Bruce H et al. (2009) Cutaneous manifestations of internal malignancy. Cancer J Clin 59: 73-98
- Clarke CA, McConnell RB (1954) Six cases of carcinoma of the oesophagus occurring in one family. Br Med J 2: 1137-1138
- Howel-Evans W, McConnell RB, Clarke CA, Sheppard PM (1958) Carcinoma of the oesophagus with keratosis palmaris et plantaris (tylosis): a study of two families. Quart J Med 27: 413-429
- Messmann H (2001) Squamous cell cancer of the oesophagus. Best Pract Res Clin Gastroenterol 15: 249-265
- Risk JM et al. (1994) Tylosis oesophageal cancer mapped. Nature Genet 8: 319-321
- Risk JM et al. (2002) Characterization of a 500 kb region on 17q25 and the exclusion of candidate genes as the familial Tylosis Oesophageal Cancer (TOC) locus. Oncogene 21: 6395-6402
- Steijlen FM (1999) Palmoplantarkeratosen. In: Traupe H, Hamm H (eds) Pädiatrische Dermatologie, Springer Verlag Berlin Heidelberg New York, S. 76-77