Hypomelanose, phylloide; Q91.5; L81.9

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Synonym(e)

Phylloide Hypomelanose; Phylloid hypomelanosis

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Definition

Seltenes (6 Publikationen in der Weltliteratur), neurokutanes Mosaik das durch symptomlose, große, asymmetrisch verteilte, rundliche oder ovale überwiegend hypomelantoische, seltener auch hypermelanotische Flecken gekennzeichnet ist.

Ätiopathogenese

Anomalie des Chromosoms 13. Typischerweise liegt eine Mosaiktrisomie 13q zugrunde.

Klinisches Bild

Kombination mit Missbildungen: Balkenmangel, Innenohrschwerhörigkeit, Strabismus, Fehlstellung der Lidachsen; Kolobom der Ader- und Netzhaut, Lippen-Kieferspalten, Hypoplasie der Nase, Schmelzdefekte der Zähne.

Differentialdiagnose

Hypomelanosis Ito

Literatur

Happle R (2001) Phylloide Hypomelanose und Mosaiktrisomie 13. Hautarzt 52: 3-5

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles