Hermaphroditismus verusQ56.01
Synonym(e)
echter Hermaphroditismus; echtes Zwittertum; Hermaphroditismus ambiglandularis; Hermaphroditismus complexus; Hermaphroditismus echter; Zwittertum echtes
Definition
Gleichzeitiges Vorhandensein von Ovar- und Testesgewebe, unabhängig vom chromosomalen Geschlecht.
Einteilung
- Laterale Form mit Hoden und kontralateralen Ovarien (30% der Pat.); s.u. Hermaphroditismus verus lateralis.
- Bilaterale Form mit beidseitigen Testes und Ovargewebe (meist als Ovotestes) (20% der Pat.); s.u. Hermaphroditismus verus bilateralis.
- Unilaterale Form mit einseitigem Ovotestis und Hoden oder Ovar kontralateral (50% der Pat.); s.u. Hermaphroditismus verus lateralis.
Ätiopathogenese
Genetische Defekte, meist Chromosomenaberrationen (47, XXY; 46, XX/46, XY; 46, XX/47, XXY) oder Mosaike einiger Zelllinien bei normalem Karyotyp (überwiegend bei 46, XX).
Klinisches Bild
Das äußeres Genitale kann von rein weiblich über Mischung bis zu rein männlich variieren, so dass die Geschlechtszuordnung schwierig sein kann.
Therapie
Je nach Überwiegen der äußeren Geschlechtsmerkmale Erziehung zum weiblichen oder männlichen Individuum (ggf. psychologische Betreuung, um Geschlechtsidentifikation zu fördern). Chirurgische Korrekturen des äußeren Genitale. Je nach Lage der Testes (Leiste oder höher) operative Entfernung wegen Entartungsgefahr mit lebenslanger Substitutionstherapie von Testosteron (initial 50 mg/Monat i.m. mit langsamer Steigerung über ein Jahr bis 250 mg) beim männlichen Patienten ab der Pubertät. Bei weiblichen Patienten sollte verbleibendes ovarielles Gewebe biopsiert werden, um testikuläre Anteile zu identifizieren und Malignitätsentwicklung auszuschließen.
Literatur
- Krob G et al. (1996) Hermaphroditismus: Klinik, Diagnostik und Behandlung. Mschr Kinderheilkd 144: 362-368
- Takano T et al. (2003) True hermaphroditism with 46,X + 22p/46,XY and gonadal mosaicism detected by fluorescence in situ hybridization. Ann Genet 46: 57-60
- Walker AM et al. (2000) True hermaphroditism. J Paediatr Child Health 36: 69-73
- Yordam N et al. (2001) True hermaphroditism: clinical features, genetic variants and gonadal histology. J Pediatr Endocrinol Metab 14: 421-427