Haarlos-Gen

Das  “Hairless Gen” wurde erstmals 1923 durch Bridges und Morgan bei der Drosophila-Fliege beschrieben. Bei heterozygoten Fliegen, führt die Mutation dieses Gens zu einem Haarverlust an Kopf und Thorax.  Das kodierte Mutations-Protein enthält an dem betroffenen Abschnitt nicht die Aminosäure Threonin, sondern die Aminosäure Alanin".

Das in der Region 8p12 lokalisierte menschliche „Haarlos-Gen“ fungiert als Histon Demethylase. Die Mutation dieser Demthylase bewirkt einen drastischen Verlust der Histon-Methylierung in menschlichen Zellen. Dieser Defekt führt  zu einer Störung der Terminalhaarentwicklung, mit Miniaturisierung und Malformation des Haarfollikels. Das fehlerhafte klinische Endprodukt sind  kleine follikuläre Zysten mit trichilemmalem Verhornungsmodus (Trichilemmalzyste) und einem „Gänsehaut-artigen“ Aspekt der Haut (s.u. Atrichia congenita papulosa).  

1. Chouhan C et al. (2015)  Atrichia congenita. Indian Dermatol Online J 6:352-353
2. Mehmood S et al. (2015) Disease causing homozygous variants in the human hairless gene. Int J Dermatol doi: 10.1111/ijd.13109.
3. Praxenthaler H et al. (2015)  Generation of New Hairless Alleles by Genomic Engineering at the Hairless Locus in Drosophila melanogaster. PLoS One 10:e0140007.