EXPH5-Gen

Das EXPH5-Gen (EXPH5 steht für Exophilin 5) ist ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 11q22.3 lokalisiert ist. Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Familie der „Synaptotagmin-ähnlichen Proteine“ (Slp), denen eine C2-Domäne fehlt. Das Protein enthält eine N-terminale Synaptotagmin-ähnliche Homologiedomäne (SHD) und ist ein mit Ras verwandtes Rab-27B-Effektorprotein. Es wird angenommen, dass dieses Protein an der Exosomensekretion und dem intrazellulären Vesikeltransport beteiligt ist. Eine verminderte Expression dieses Gens führt zu Defekten an den Keratinfilamenten. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten, die für verschiedene Isoformen kodieren.

Zu den Krankheiten, die mit EXPH5 assoziiert sind, gehören:

• Epidermolysis bullosa simplex, autosomal-rezessiv, lokalisiert oder generalisiert, intermediär (OMIM: 615028)

1. McGrath et al. (2012) Germline mutation in EXPH5 implicates the Rab27B effector protein Slac2-b in inherited skin fragility. Am. J. Hum. Genet. 91: 1115-1121. 
2. Ostrowski M et al. (2010) Rab27a and Rab27b control different steps of the exosome secretion pathway. Nat Cell Biol 12:19-30.
3. Yue B et al. (2020) Exosome Biogenesis, Secretion and Function of Exosomal miRNAs in Skeletal Muscle Myogenesis. Cell Prolif 53:e12857.
4. Zhang Y et al. (2019) Exosomes: Biogenesis, Biologic Function and Clinical Potential. Cell Biosci  9:19.
5. Turcan I et al. (2016) Association of Epidermolysis Bullosa Simplex With Mottled Pigmentation and EXPH5 Mutations. JAMA Dermatol152:1137-1141.