EMSY-Gen

EMSY ist das Akronym für „EMSY Transcriptional Repressor, BRCA2 Interacting“ und bezeichnet ein Protein kodierendes Gen, das auf Chromosom 11q13.5 lokalisiert ist. Das kodierte Protein fungiert als Regulator, der in der Lage ist, die Transkription zu unterdrücken, möglicherweise über seine Interaktion mit einem Multiprotein-Chromatin-Umstrukturierungskomplex,  der das Chromatin modifiziert . Seine Interaktion mit BRCA2 lässt vermuten, dass es eine zentrale Rolle bei der DNA-Reparaturfunktion von BRCA2 spielen könnte (Hughes-Davies L et al. 2003; Rodriguez C et al.  2004). Vermittelt die ligandenabhängige Transkriptionsaktivierung durch nukleare Hormonrezeptoren.

Zu den Krankheiten, die mit EMSY assoziiert sind, gehören sporadischer Brustkrebs und Erdnussallergie (Asai Yet al. 2018). Zu seinen verwandten Signalwegen gehören der Mesodermal Commitment Pathway.

1. Asai Yet al. (2018) Genome-wide association study and meta-analysis in multiple populations identifies new loci for peanut allergy and establishes C11orf30/EMSY as a genetic risk factor for food allergy. J Allergy Clin Immunol 141:991-1001. 
2. Hughes-Davies L et al. (2003) EMSY links the BRCA2 pathway to sporadic breast and ovarian cancer. Cell 115:523-535. 
3. Rodriguez C et al. (2004) Amplification of the BRCA2 pathway gene EMSY in sporadic breast cancer is related to negative outcome. Clin Cancer Res 10:5785-5791.