Dysplasie, kongenitale ektodermale mit KataraktQ82.8
Erstbeschreiber
Cole, 1945
Definition
Kombination von Poikilodermie, Katarakt, Zahndefekten, Nagelhypoplasie, Kleinwuchs, Intelligenzdefekt, Aplasie oder Dysplasie der Haarfollikel, Talg- und Schweißdrüsen.