Dysplasie, chondroektodermaleQ82.8

Sehr seltenes, autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom mit Dysplasien der Abkömmlinge des Ektoderms und Mesoderms. Klinisch zeigt sich Polydaktylie, gelegentlich Syndaktylie an den unteren Extremitäten, missgestaltete Fingernägel: Nagelplatte oft nur andeutungsweise angelegt, auch Anonychie, Klein- oder Zwergwuchs wie bei Chondrodystrophie: Verkürzung der langen Röhrenknochen, Deformierung der distalen und proximalen Epiphysen, Mikrocheilie, begrenzt auf das Mittelstück der Oberlippe, Fehlen der oberen äußeren Schneidezähne u.a.

Chondrodysplasia calcificans congenita.

Symptomatisch, ggf. operative Korrekturen.