DIRA

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024

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Definition

DIRA ist das Akronym für "Das Interleukin-1-Rezeptor-Antagonist-Defizienz-Syndrom". DIRA- ist ein lebensbedrohliches, seltenes, autosomal rezessives, autoinflammatorisches Syndrom, das auf Loss-of-function (LOF) -Mutationen im Interleukin-1-Rezeptor-Antagonisten-Gen (IL1RN-Gen) zurückzuführen ist. Weitere Ausfürhungen s.u. Interleukin-1-Rezeptor-Antagonist-Defizienz-Syndrom.

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