Clericuzio-SyndromD70.5

Clericuzio C et al. (1991)

Poikilodermie vom Clericuzio-Typ mit Neutropenie (PN) ist gekennzeichnet durch Poikilodermie, meist nichtzyklische, permanente (Aglaguel A et al. 2017) Neutropenie, wiederkehrende sinopulmonale Infektionen, Pachyonychie und palmo-plantare Hyperkeratose. Das Syndrom wurde erstmals 1991 von Clericuzio bei Navajo-Indianern beschrieben.

Das Clericuzio-Syndrom, eine Genodermatose ist assoziiert mit Mutationen im C16orf57-Gen, das sich auf Chromosom 16q13 befindet. Weiterhin wurde für dieses Syndrom eine biallelische Mutation im USB1-Gen / U Six Biogenesis 1 beschrieben (Aglaguel A et al. 2017).

Krankheitsbeginn in den ersten Lebensmonaten. Das Durchschnittsalter bei der Diagnose lag in einer Patienten-Serie bei 7,5 Jahren.

Klinisch kennzeichnet sich das Syndrom durch eine Poikilodermie, palmoplantare Hyperkeratose, Pachyonychie der Zehennägel und rekurrierende Infektionen der oberen Atemwege (Sakka R et al. 2018). Die poikilodermatischen Hautveränderungen begannen bei einem Patienten im Gesicht und breiteten sich allmählich auf die Extremitäten und den Rumpf aus. Hinzu kommen rezidivierende Pneumonien, Hepatosplenomegalie, Zahnkaries, Gedeihstörung und eine Handfehlbildungen.

1. Aglaguel A et al. (2017) Poikiloderma with Neutropenia in Morocco: a Report of Four Cases. J Clin Immunol 37:357-362.
2. Clericuzio C et al. (1991) Immune deficient poikiloderma: a new genodermatosis. (Abstract) Am. J. Hum Genet 49 (suppl): 131.
3. Patiroglu T et al. (2015) Clericuzio-type Poikiloderma with Neutropenia Syndrome in a Turkish Family: a Three Report of Siblings with Mutation in the C16orf57 gene. Iran J Allergy Asthma Immunol 14:331-337.
4. Sakka R et al. (2018) Poikiloderma with neutropenia in a Tunisian patient with a novel C16orf57 gene mutation. Pediatr Blood Cancer 65:e27262