Beri-BeriE51.1

Durch Vitamin B₁- (Thiamin)-Mangel ausgelöste Symptome. Thiamin kommt natürlich in pflanzlichen und tierischen Geweben in unterschiedlichen Konzentrationen vor, so in hoher Konzentration in Hefe, im Silberhäutchen des Reiskorns.  in Weizen-, Roggen-, Gerstenkeimlingen. Weiterhin sind Eigelb, Milch, Leber, Niere, Spargel, Spinat, Nüssen, Fisch reich an Vitamin B1.

Besonders südostasiatische Länder (endemisch in einigen Gegenden Indonesien), in denen polierter oder geschälter Reis das Hauptnahrungsmittel ist. Bei normal ausgewogener Ernährung ist ein Thiamin-Mangel sehr selten. Er kann bei schwerem, chronischem Alkoholismus auftreten.

Neurologische und kardiale Symptome stehen im Vordergrund: Kopfschmerzen, Müdigkeit, Schlaflosigkeit, Parästhesien, Abschwächung der Sehnenreflexe, Neuritiden (nachweislich sind Small-fiber-Neuropathien bei schwerem Alkoholismus mit begleitendem Thiaminmangel; Mellion ML et al. (2014), Tachykardie, Herzinsuffizienz, Ödeme, Hyperhidrose. Bei schwerem Alkoholismus kann die hierdurch induzierte Thimain-Mangel-Sitution zum Wernicke-Korsakoff-Syndrom führen (de la Monte et al. SM 2018). Hautveränderungen bei chronischem Thiamin-Mangel sind eher selten. Small-fiber-Neuropathien können mit Juckreiz einhergehen. Bei langerdauerndem Thiaminmangel wurden Hyperpigmentierungen über Knochenvorsprüngen, der bukkalen Schleimhaut, palmo-plantare Keratodermien und Nageldystrophein beschrieben (Lee BY et al. 2006) 

Substitution von Vitamin B₁ 400-600 mg/Woche i.m. (z.B. Vitamin B₁ Hevert®), in schweren Fällen auch tgl. Injektion von 200 mg Thiamin/Tag langsam tief i.m., nach wenigen Tagen Umstellung auf orale Medikation (z.B. Vitamin B₁ 25 Jenapharm®) 50-150 mg/Tag je nach Schwere der Erkrankung. Prophylaktische Dosierung bei Vitamin-B1-armer Ernärhung: 1-2mg/Tag p.o. 

Aufgenommen wird Vitamin B1 im Darm über einen Thiamintransporter. Bei der Thiamin-responsiblen, megaloblastären Anämie (TRMA) liegen unterschiedliche Mutationen im SLC19A2-Gen vor (Potter K et al. 2017). Diese Mutationen führen zue Funktionsunfähigkeit des Thiamintransporters. Hierdurch kann Thiamin nicht mehr ausreichend aus dem Darm aufgenommen werden. Dies führt zum Krankheitsbild der TRMA (Diabetes mellitus Typ 1, Gehörlosigkeit, megaloblastärre Anämie, kardialen Funktionsstörungen). Die Ekrankung führt unbehandelt zum Tode.

1. Abdul-Muneer PM et al. (2018) Impairment of Thiamine Transport at the GUT-BBB-AXIS Contributes to Wernicke's Encephalopathy in chronic alcohol users. Mol Neurobiol. 2017 Nov 11. doi: 10.1007/s12035-017-0811-0. 
2. Ammon H et al (2014).  Hunnius Pharmazeutisches Wörterbuch. Walter de Gruyter GmbH . Berlin/Boston S 1894-1895
3. De la Monte SM et al. (2014) Human alcohol-related neuropathology. Acta Neuropathol 127:71-90. 
4. Lee BY et al. (2006) Personal observation of skin disorders in malnutrition. Clin Dermatol 24:222-227.
5. Mellion ML et al. (2014) Small-fiber degeneration in alcohol-related peripheral neuropathy. Alcohol Clin Exp Res 38:1965-1972. 
6. Potter K et al. (2017) Beta cell function and clinical course in three siblings with thiamine-responsive
   megaloblastic anemia (TRMA) treated with thiamine supplementation. J Pediatr Endocrinol Metab 30:241-246.