Atrichia congenita diffusa mit Vitamin D-abhängiger RachitisQ84.0; L65.9
Synonym(e)
Atrichia with papular lesions and vitamin D-dependent rickets type IIA
Definition
Extrem seltener, diffuser Haarmangel ( Atrichie), oft mit Fehlen der Nägel.
Ätiopathogenese
Mutationen des CYP27B1 Gens (Genlokus: 12q14). S. hierzu Atrichia congenita diffusa; hierbei liegt bei identischem dermatologischem Krankheitsbild der Gendefekt (hairless gen) auf dem Chromosom 8p21.
Klinisches Bild
Das Haar fehlt bei Geburt oder fällt kurz danach aus, wobei die Follikelöffnungen nachweisbar sind. Wimpern, Augenbrauen und Nägel können ebenfalls fehlen. Auffällig sind 0,3-0,8 cm große, hautfarbene Papeln. Von großer klinischer Bedeutung für diese Form der diffusen, kongenitalen Atrichie sind die Zeichen der Rachitis durch eine Defizienz der 25-Hydroxy-Vitamin D3 1-alpha-Hydroxylase. Die Symptome beginnen in der Kindheit, i.A. 2 Jahre nach der Geburt, mit Wachstumsretardierung, Muskelschwäche.
Labor
Serumcalcium erniedrigt, Parathormon erhöht, 1,25-Dihydroxycholecalciferol ist praktisch im Serum nicht nachweisbar.
Therapie
Ansprechen auf Substitutiontherapie mit Calcitriol (z.B. Rocaltrol) erfolgt prompt.
Literatur
- Zlotogorski A et al. (2003) Clinical and pathological correlations in genetically distinct form of atrichia. Arch Dermatol 139: 1591-1596