Apert-SyndromQ87.0

Autoren:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer, Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Synonym(e)

Akrozephalosyndaktylie-Syndrom; OMIM 101200

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Erstbeschreiber

Apert 1906

Definition

Autosomal-dominant vererbte, distinkte Skelettdysplasie mit vorzeitiger Verknöcherung der Schädelnähte mit Mittelgesichtshypoplasie, Hypertelorismus, Zahnanomalien, Gaumenspalte sowie Syndaktylie von Fingern und Zehen.

Weiterhin Pubertas präcox und unterschiedlich stark ausgeprägter Akne.

In sehr seltenen Fällen sind die Akne-Effloreszenzen bei diesem Syndrom streifenförmig angeordnet. Diesem als "Aknenaevus Typ Munro" bezeichneten Epidermalnaevus liegt eine postzygotische FGFR2-Mutation zugrunde.

Ätiopathogenese

Mutationen des Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor -2 (FGFR2).

Therapie

Genetische Beratung. Plastisch-chirurgische Korrektur so weit möglich.

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autoren: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer Prof. Dr. med. Martina Bacharach-Buhles