Anuläre epidermolytische IchthyoseQ80.3

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

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Zuletzt aktualisiert am: 21.08.2024

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Synonym(e)

Annular epidermolytic Ichthyosis; OMIM 607602

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Definition

Seltene Verlaufsform einer keratinopathische Ichthyose mit transienten, sichelförmigen, zirzinären oder anulären rötlichen hyperkeratotische Plaques.

Ätiopathogenese

Ursächlich liegen Mutationen in den Genen Keratin-1 und Keratin-10 vor. Wahrscheinlich handelt es sich um eine Minusvariante der Superfiziellen epidermolytischen Ichthyose (Jha A et al. 2015).

Histologie

Epidermolytische Hyperkeratose

Literatur

  1. Jha A et al. (2015)  Annular epidermolytic ichthyosis: a rare phenotypic variant of bullous congenital ichthyosiform erythroderma. Indian J Dermatol Venereol Leprol 81:194-197.
  2. Yoneda K et al. (1999)  Annular epidermolytic ichthyosis. Br J Dermatol 141:748-750. Review. 
  3. Zaki TDet al. (2018)  A p.478I>T KRT1 mutation in a case  of annular epidermolytic ichthyosis. Pediatr Dermatol 35:e414-e415.

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