Albinismus okulokutanerTyp 6E70.2
Synonym(e)
Okulokutaner Albinismus Typ 6; Okulokutaner Albinismus Typ VI; OMIM 609802
Definition
Okulokutaner Albinismus Typ VI ist eine autosomal rezessive Erkrankung mit einer Prävalenz von etwa 1:17.000 weltweit.
Ätiopathogenese
Diese Form des Albinismus wird durch eine Nullmutation des SLC24A5-Gens auf Chromosom 15q21.1 verursacht.
Klinisches Bild
Der Okulokutaner Albinismus Typ VI ist durch einen verminderten oder vollständigen Verlust von Melanin in Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet, was zu Merkmalen wie hellem Haar bei der Geburt, das mit zunehmendem Alter dunkler wird, weißer Haut, transparenten Iriden, Photophobie, Nystagmus, Fovea-Hypoplasie und verminderter Sehschärfe führt.
Literatur
- Thomas MG et al. (2023) Oculocutaneous Albinism and Ocular Albinism Overview. 2023 Apr 13. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle 1993–2024.