Albinismus okulokutaner Typ 7E70.2

Sehr seltene Form des okulokutanen Albinismus, die durch eine homozygote Mutation im C10ORF11-Gen (LRMDA) auf Chromosom 10q22 verursacht wird.

Bei der, in einer konsanguinen färöischen Familie durchgeführten Homozygotiekartierung, konnte eine 3,5 MB große homozygote Region auf Chromosom 10q22.2-q22.3 (chr10:77,233,812-80,685,953; GRCh37) festgestellt werden, die mit der Krankheit in der Familie segregierte. Die Analyse von 3 weiteren nicht verwandten Patienten, darunter 2 Schwestern, ergab Homozygotie in einer überlappenden Region (Gronskov K et al. 2013).

Klinisch kennzeichnen sich die meisten betroffenen Personen durch hellen Teint mit einer Tendenz zu einer helleren Hautfärbung als bei ihren nicht betroffenen Verwandten; es überwogen Augensymptome, wobei Nystagmus und Iris-Transillumination bei allen Patienten vorhanden waren. Die Pigmentierung des peripheren Augenhintergrunds war extrem spärlich. Visuell evozierte Potenziale zeigten bei allen untersuchten Personen eine gekreuzte Asymmetrie der kortikalen visuellen Reaktion (Fehlleitung). Photophobie war kein großes Problem. Die Haarfarbe variierte von blassblond bis dunkelbraun (Gronskov K et al. 2013).

Gronskov K et al. (2013) Mutations in C10orf11, a melanocyte-differentiation gene, cause autosomal-recessive albinism. Am J Hum Genet 92: 415-421.

Montoliu L et al. (2013) Increasing the complexity: new genes and new types of albinism. Pigment Cell Melanoma Res 27: 11-18.