Albinismus okulokutaner, Typ 3E70.3

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024

This article in english

Synonym(e)

OCA3; Okulokutaner Albinismus Typ 3; Roter akulokutanerAlbinismus

Kostenlose Fachkreis-Registrierung erforderlich

Bitte melden Sie sich an, um auf alle Artikel, Bilder und Funktionen zuzugreifen.

Unsere Inhalte sind ausschließlich Angehörigen medizinischer Fachkreise zugänglich. Falls Sie bereits registriert sind, melden Sie sich bitte an. Andernfalls können Sie sich jetzt kostenlos registrieren.


Kostenlose Fachkreis-Registrierung erforderlich

Bitte vervollständigen Sie Ihre Pflichtangaben:

E-Mail Adresse bestätigen
oder
Fachkreisangehörigkeit nachweisen.

Jetzt abschließen

Ätiopathogenese

Ursächlich liegt eine Mutation im TYRP1-Gen vor. Dieses Gen kodiert ein melanosomales Enzym, das zur Familie der Tyrosinasen gehört und eine wichtige Rolle im Melanin-Biosyntheseweg spielt.

Klinisches Bild

Klinisch besteht ein eher unauffälliger Phänotyp mit rot-braunen Haaren. Nachweislich sind eher milde okulären Symptome.

Hinweis(e)

Das kodierte Protein spielt eine Rolle bei der Melanin-Biosynthese (Kenny EE et al.2012). Katalysiert die Oxidation von 5,6-Dihydroxyindol-2-carbonsäure (DHICA) zu Indol-5,6-chinon-2-carbonsäure in Gegenwart von gebundenen Cu(2+)-Ionen, aber nicht in Gegenwart von Zn(2+) (Lai X et al. (2017). Kann die Art des synthetisierten Melanins regulieren oder beeinflussen. In geringerem Maße ist es auch in der Lage, Tyrosin zu hydroxylieren und Melanin zu produzieren.

Literatur

  1. Kenny EE et al.(2012)Melanesian blond hair is caused by an amino acid change in TYRP1. Science 336:554.
  2. Lai X et al. (2017) Structure of Human Tyrosinase Related Protein 1 Reveals a Binuclear Zinc Active Site Important for Melanogenesis. Angew Chem Int Ed Engl 56: 9812-9815.

Zuletzt aktualisiert am: 23.08.2024