Albinismus okulokutaner, Typ 3E70.3
Synonym(e)
Ätiopathogenese
Ursächlich liegt eine Mutation im TYRP1-Gen vor. Dieses Gen kodiert ein melanosomales Enzym, das zur Familie der Tyrosinasen gehört und eine wichtige Rolle im Melanin-Biosyntheseweg spielt.
Klinisches Bild
Klinisch besteht ein eher unauffälliger Phänotyp mit rot-braunen Haaren. Nachweislich sind eher milde okulären Symptome.
Hinweis(e)
Das kodierte Protein spielt eine Rolle bei der Melanin-Biosynthese (Kenny EE et al.2012). Katalysiert die Oxidation von 5,6-Dihydroxyindol-2-carbonsäure (DHICA) zu Indol-5,6-chinon-2-carbonsäure in Gegenwart von gebundenen Cu(2+)-Ionen, aber nicht in Gegenwart von Zn(2+) (Lai X et al. (2017). Kann die Art des synthetisierten Melanins regulieren oder beeinflussen. In geringerem Maße ist es auch in der Lage, Tyrosin zu hydroxylieren und Melanin zu produzieren.
Literatur
- Kenny EE et al.(2012)Melanesian blond hair is caused by an amino acid change in TYRP1. Science 336:554.
- Lai X et al. (2017) Structure of Human Tyrosinase Related Protein 1 Reveals a Binuclear Zinc Active Site Important for Melanogenesis. Angew Chem Int Ed Engl 56: 9812-9815.