Lymphangiektasie-Lymphödem-SyndromI89.0

Autor:Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Synonym(e)

Hennekam-Syndrom

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Definition

Seltenes Syndrom mit geistiger Retardierung, schweren kongenitalen und progredienten Lymphödemen der Extremitäten und des Gesichts, der Genitalien und lymphangiektatischen Malformationen in verschiedenen Organen (z.B. gastrointestinal) mit konsekutiver Hypoproteinämie. Weiterhin werden Anomalien des Gesichts (flaches Gesicht, Epikanthus, Hypertelorismus) der Extremitäten (Syndaktylie, Pes equinovarus) sowie epileptische Anfälle beschrieben. Multiple Hämangiome können assoziiert sein.

Ätiopathogenese

Autosomal-rezessive Malformationen.

Literatur

Kröll A et al. (2006) Ätiologie und Epidemiologie des primären Lymphödems. Phlebologie 35: 3-7

Autoren

Zuletzt aktualisiert am: 20.08.2024

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer